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Medicina personalizzata e nutrigenetica

Medicina personalizzata e nutrigenetica

Grazie ai progressi in ambito scientifico ottenuti nel corso degli anni, oggi si sente sempre più parlare di “test genetici”. Il test genetico è un test di suscettibilità caratterizzato da un forte valore predittivo che va a studiare il ruolo di alcuni polimorfismi associati fortemente a specifiche patologie. Il polimorfismo indica l’esistenza di una diversità genetica in una popolazione.

Il nostro DNA è composto da circa 30.000 geni, tre miliardi di coppie di basi condivise al 99,9% da tutti gli individui. Le differenze esistenti sono dovute soprattutto agli SNPs (Single Nucleotide Polymorphism), che identificano la mutazione di una singola base nella sequenza di DNA presente in una porzione significativa (più dell‟1%) della popolazione. SNPs vicini ad un particolare gene diventano dei markers per quel gene e SNPs nelle regioni codificanti possono alterare significativamente la proteina codificata. Nel genoma umano sono stati identificati oltre 10 milioni di SNPs e la frequenza con cui tali mutazioni ricorrono nel genoma, è alta. Non tutti i polimorfismi causano gravi problemi di salute in quanto la maggior parte ha solo un lieve effetto sulla funzionalità della proteina per cui codificano. Alcune basi o sequenze nel DNA, infatti, possono essere diverse da persona a persona senza che ci sia nessun effetto sulle funzioni dell’organismo mentre altre variazioni possono produrre diversi fenotipi e/o portare ad una maggiore suscettibilità/resistenza ad una malattia.

Il genoma di ciascun individuo contiene un pattern diverso di SNPs e si possono individuare delle correlazioni tra il profilo di SNPs e la risposta ad uno specifico agente introdotto dall’esterno nell’organismo. Il profilo genetico, quindi, risulta essere caratteristico del singolo individuo e gli SNPs possono aiutare a valutare la propensione individuale a determinate malattie.

Sulla base di queste conoscenze, la medicina oggi, grazie agli avanzamenti della diagnostica genomica, può intervenire in maniera mirata per il riconoscimento precoce della malattia e per poter giungere ad una migliore prevenzione, a diagnosi più accurate e a cure più efficaci. Si parla, così, di Medicina personalizzata”.

Il concetto di “Medicina personalizzata”, soprattutto negli ultimi anni, è stato esteso all’area della Nutrizione.

La Nutrigenetica è un termine introdotto da Brennan nel 1975 (Nutrigenetics: New Concepts for Relieving Hypoglycemia, New York: M Evans Inc) e combina genetica e nutrizione. La Nutrigenetica si occupa di individuare quelle piccole variazioni genetiche (SNPs), discusse in precedenza, che possono portare a differenti problematiche in seguito all’introduzione di determinati alimenti o sostanze (nutrienti, integratori alimentari, farmaci). Si concentra sul singolo individuo considerando le caratteristiche genetiche in relazione all’ambiente circostante, alla sua alimentazione e al metabolismo. Non esiste, infatti, un’alimentazione giusta in assoluto in quanto ogni individuo ha esigenze diverse. Le persone rispondono in modo differente allo stesso alimento perché il nostro corredo genetico influenza la risposta individuale al cibo di cui ci nutriamo. Inoltre, l’ambiente, l’assunzione di alcune sostanze con la dieta, a loro volta, possono agire sul genoma umano alterando l’espressione, la regolazione o la struttura del gene.

Il grado in cui la dieta influenza l’equilibrio tra stato sano e patologico può dipendere dal proprio assetto genetico, di conseguenza il test genetico può essere utilizzato per prescrivere diete personalizzate ai pazienti in base alla propria costituzione genetica. Alcuni geni giocano un ruolo nell’insorgenza, lo sviluppo e la severità delle patologie, così l’intervento nutrizionale può essere usato per ridurne gli effetti negativi, ritardarne l’insorgenza, prevenire o curare le stesse.

Il test genetico, integrato dall’anamnesi del paziente (storia propria e familiare), può stimare una predisposizione di rischio verso patologie relative allo specifico test e iniziare a correggere lo stile di vita intervenendo con terapie adeguate.

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